Nadir görülen bir hastalık görünmez olmamalı

TBL1XR1 gen mutasyonunu daha önce duymuş muydunuz Ben ilk kez duydum ve öğrendim. Dünyada görülen 7 bin nadir hastalıktan sadece biri olan TBL1XR1, konuşma güçlüğü, gelişimsel gecikme, epilepsi ve otizm benzeri davranışlar gösteriyor.Dünyada nadir görülen binlerce hastalık var. Ne yazık ki Türkiye de nadir hastalıkların çokça görüldüğü ülkelerin başında geliyor.