TBL1XR1 gen mutasyonunu daha önce duymuş muydunuz Ben ilk kez duydum ve öğrendim. Dünyada görülen 7 bin nadir hastalıktan sadece biri olan TBL1XR1, konuşma güçlüğü, gelişimsel gecikme, epilepsi ve otizm benzeri davranışlar gösteriyor.

Dünyada nadir görülen binlerce hastalık var. Ne yazık ki Türkiye de nadir hastalıkların çokça görüldüğü ülkelerin başında geliyor. Üstelik tıp dünyası, bunların sadece yüzde 50'sine tanı koyabiliyor. Tanı koyabilmek için ise yıllar geçmesi gerekiyor. Bu da hem maddi hem manevi, aileler için çok zorlayıcı bir yolculuk anlamına geliyor. Aileler belirsizlik, kaygı, sosyal izolasyon, ekonomik yük ve duygusal tükenmişlik yaşayabiliyor.

Ayşegül-Nusret Altınbaş çifti de çocukları nadir hastalığa yakalanan yüz binlerce aileden biri. Ancak onları farklı kılan, yaşadıkları tüm zorlanmalara rağmen kabuklarına çekilmek yerine, öğrendiklerini başka ailelerle paylaşmak ve kendi zorluklarını başkaları yaşamasın diye farkındalık yaratmak amacıyla Herdem Çare Derneği'ni kurmak olmuş.

Oğulları 8-9 yıllık uğraşın sonunda TBL1XR1 gen mutasyonu teşhisi alınca, bu nadir görülen hastalığın ne olduğunu ve neler yapabileceklerini araştırmaya başlamışlar. Ülkemizde bununla ilgili hiçbir çalışma yapılmadığını görünce, geçen yıl bu sıralar, tam da 28 Şubat Nadir Hastalıklar Günü'nde Herdem Çare Derneği'ni kurmuşlar ve bu yıl itibarıyla artık her yıl 10 Şubat Dünya TBL1XR1 Farkındalık Günü olarak takvimlere geçecek ve bilimsel, toplumsal boyutlarıyla ele alınacak.

Dernek, Acıbadem ve Altınbaş üniversiteleri ile uluslararası düzeyde de Harvard Üniversitesi ve Massachusetts General Hospital ile işbirliği yapıyor.TBL1XR1 gen mutasyonu ile ilişkili genetik hastalıklar; gelişimsel gecikme, konuşma güçlüğü, otizm spektrum özellikleri ve nörolojik bulgularla seyreden, tanı süreci çoğu zaman uzun ve zorlayıcı olan nadir hastalıklar arasında yer alıyor. Bu hastalıklar, çocuklar ve aileleri için yalnızca tıbbi değil; aynı zamanda sosyal ve psikolojik açıdan da zorlu bir yaşam yolculuğunu beraberinde getiriyor.

"Ailelerin dayanışmasına ışık tutmak"

Derneğin kurucusu Ayşegül Altınbaş, bir hastalığın nadir görülüyor diye görünmez olmaması gerektiğinin altını çizerek, şunları söylüyor:

"Çiçeği burnunda bu dernek, bireysel bir hikâyeden doğdu. Yalnızlığı paylaşmak ve görünür kılmak, umudu çoğaltmak için var. Farkındalığı artırmak, erken tanı ve bilimsel çalışmaları desteklemek için mücadele edeceğiz. Kişisel bir hikâyeyi toplumsal bir faydaya dönüştürmek istedik." Altınbaş Türkiye'de hâlen bu tanıyı almış çocuk sayısının bilinmediğini ve bu verinin gen tedavisi araştırmaları için kritik öneme sahip olduğunu söylüyor: