Geçtiğimiz hafta 21 Mart Down Sendromu Farkındalık Günü'ydü. Birleşmiş Milletler tarafından dünya genelinde down sendromu hakkında toplumsal farkındalık ve duyarlılık oluşturmak, down sendromlu bireylere karşı olumlu tutum ve davranışlara katkıda bulunulmasını sağlamak, erken eğitimin ve eğitimde sürekliliğin önemine dikkat çekmek amacıyla '21 Mart Dünya Down Sendromu Farkındalık Günü' olarak ilan edilmiştir. Ülkemizde de her yıl 21 Mart'ta toplumsal farkındalık ve duyarlılığa katkı sağlayacak etkinlikler düzenlenmektedir. Down Sendromlular Günü, 2012 yılından bu yana Birleşmiş Milletler tarafından da resmi olarak kutlanıyor. Etkinlikler için 21 Mart'ın belirlenmesinin sebebi ise şöyle: Sendroma neden olan 21. kromozomun, iki yerine üç kopya olması nedeniyle (Trizomi 21) yılın üçüncü ayının 21. günü belirlendi. Çeşitli farkındalık içerikleri ile down sendromlu kişiler hakkındaki önyargıların ve onların neleri yapıp neleri yapamayacağına ilişkin yerleşik fikirlerin değiştirilmesi amaçlanıyor.

strong class"read-more-detail"Haberin Devamı

DOWN SENDROMU NEDİR

İnsanların hücrelerinde, anne ve babadan gelen 23 çift kromozom bulunuyor. Ancak gen bozukluğuna sahip kişilerde, 21'inci kromozom kendisini eşleyerek ilave bir kromozom ortaya çıkarıyor. Böylece, bu genetik bozukluğa sahip kişilerin hücrelerinde 46 yerine 47 kromozom bulunuyor. BM, bu sendromla doğan kişilere dünyanın her yerinde rastlandığını açıklıyor ve down sendromlu kişilerin fiziksel özellikleri, sağlıkları ile öğrenim süreçlerinin birbirinden farklı olabildiğini kaydediyor. Bu kişiden kişiye geçebilecek bir hastalık da değil. Veriler ortalama 800 hamilelikten birinde down sendromu görüldüğünü ortaya koyuyor. Yapılan araştırmalara göre ileri yaşlarda çocuk sahibi olmak bu riski büyük oranda artırıyor. 20 yaşında kadınlarda 2 binde 1 hamilelikte görülürken, 49 yaşındaki bir kadında bu oran 20'de 1'e düşüyor. Sağlık Bakanlığı, tüm dünyada 6 milyon civarında down sendromlu birey yaşadığını açıkladı. Türkiye'de 15-21. haftalar arasında tanı amaçlı test yapılabiliyor. Bu sendrom adını, onu ilk tanımlayan tıp insanı Dr. John Langdon Down'dan aldı. Down sendromunun üç türü bulunuyor. En yaygın olan Trizomi 21'dir. Sonrasında ise Translokasyon ve Mozaik Down sendromu geliyor.

strong class"read-more-detail"Haberin Devamı

BELİRTİLERİ

Down sendromluları farklılaştıran bazı fiziksel özellikleri bulunuyor. Fiziksel özellikler aşağıdaki gibi olabiliyor:

Düzleşmiş bir yüz, özellikle burun köprüsü.

Yukarıya doğru çekik gözler. m Kısa boyun.

Avuç içi boyunca tek bir çizgi. (Palmar Kıvrımı)

Çocukluk ve yetişkinlikte boy kısalığı.