Türkiye'de tanınmayan hastalık: Herediter Anjiyoödem

Herediter Anjiyoödem, nadir görülen ve hayatı tehdit eden genetik bir hastalık. Ülkemizde henüz tanı almayan ancak bu hastalıkla mücadele eden 6-10 bin kişi olduğu tahmin ediliyor!16 Mayıs 'Dünya Herediter Anjiyoödem Günü'nde hastalığa dikkat çekiliyor. Biz de bu kapsamda, Prof. Dr. Gül Karakaya ile bir araya geldikHacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Göğüs Hastalıkları Anabilim Dalı, İmmünoloji ve Alerji Bilim Dalı Öğretim Üyesi Prof. Dr. Gül Karakaya, Herediter Anjiyoödem (HAÖ) ataklarının yanlış teşhis edilebildiğini söyledi. Karakaya, kramp şeklinde karın ağrısıyla acile giden her üç hastadan birine gereksiz yere apandisit, safra kesesi, yumurtalık kisti hatta dış gebelik teşhisi konduğunu belirtti.Kontrol altına alınabilen HAÖ'nün tanısı; Almanya'da 2, İngiltere'de 5.5, Fransa'da 7, Türkiye'de ise 20 yılı bulabiliyor!Alerjik reaksiyonlar ile karıştırılıyorProf. Dr. Gül Karakaya, "Alerji nedenli anjiyoödemlerin aksine, HAÖ vakalarında kaşıntı ve kurdeşen olmaz. Şişlikler diğer anjiyoödem hastalıklarına göre çok daha yavaş gelişip, düzelir. Zaten bu hastalar alerji ilaçlarına; kortizonlu ilaçlara ve adrenaline de yanıt vermez. Bu nedenle bir hasta sadece anjiyoödem nedeniyle bir sağlık kuruluşuna gidiyorsa, olası tanılar arasında HAÖ mutlaka yer almalıdır. HAÖ için yapılan bazı kan tetkikleri alerji nedenli anjiyoödemin aksine çok tipik değişiklikler gösterir. Herediter Anjiyoödem ile karışan bir diğer hastalık da Ailesel Akdeniz Ateşi'dir" dedi.Herediter Anjiyoödem kalıtsal bir hastalıktırProf. Karakaya, şöyle devam etti: "HAÖ, vücudun farklı bölgelerinde tekrar eden şişlik (ödem) ataklarıyla ortaya çıkan, kalıtsal bir hastalıktır. Tanı, muayene sonrası kan tetkikleri ile konur. Öncelikli olarak kandaki kompleman 4 (C4) düzeyi ölçülür. Düşük çıkarsa; C1 inhibitör düzeyi ve C1 inhibitör fonksiyonuna bakılır.HAÖ, hem kadınlar hem de erkeklerde görülmektedir. Bu hastalığa sahip olan birinin çocuğuna hastalığı geçirme oranı yüzde 50'dir. HAÖ hastaları çocuk sahibi olduğunda, çocukları hastalık belirtisi göstermese bile mutlaka bir tarama testinden geçirilmelidir. Ülkemizde nüfusa göre, 6-10 bin HAÖ hastası olduğu tahmin edilmektedir."var taboolaDivId "";var taboolaPlacement "";if (adServiceConfig.isMobile()) {taboolaDivId "mid-article-thumbnails_mobile1_milliyet-" 2913483;taboolaPlacement"Mid Article Thumbnails_mobile1_milliyet";}else {taboolaDivId "mid-article-thumbnails_desktop1_milliyet-" 2913483;taboolaPlacement "Mid Article Thumbnails_desktop1_milliyet";}window._taboola window._taboola || ;_taboola.push({ mode: 'thumbnails-mid-a', container: taboolaDivId, placement: taboolaPlacement, target_type: 'mix' });_taboola.push({ article: 'auto', url: 'https:www.milliyet.com.trpembenartulin-acikbasturkiyede-taninmayan-hastalik-herediter-anjiyoodem-2913483' });Ani nefes kesilmesine yol açabilirEl, yüz, ayak, bacak, genital bölge, sindirim sistemi ve nefes yollarında ani ve çok şiddetli şişme ataklarıyla birden ortaya çıkan bu hastalık; sindirim sisteminde geliştiğinde kramp şeklinde karın ağrısı, bulantı ve kusmaya yol açabilir. Özellikle nefes yolunda, gırtlak bölgesinde gelişen ani ödemler, tehlikeli sonuçlar doğurabilir; doğru ve hızlı müdahale edilmezse hastalar için ölümcül olabilir.Diş çektirmek ve yürüyüş bile riskli olabilirProf. Dr. Karakaya, HAÖ hastalarında travma, basınç, yaralanma, ameliyat, anestezi, enfeksiyon, kaygı, stres, enfeksiyon,